Las pruebas genéticas pueden ser la clave para identificar a los sospechosos de queratocono

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Se ha pensado que el queratocono es un trastorno corneal raro, pero en realidad ocurre con frecuencia. Las tasas de prevalencia en todo el mundo van desde el 0,05 % en los EE. UU. hasta un sorprendente 4,79 % en Arabia Saudita, mientras que India, Israel e Irán tienen tasas de prevalencia que promedian el 2,4 %.

Estas frecuencias sugieren que los pacientes con queratocono pueden presentarse con frecuencia en la clínica y que los oftalmólogos deben ser conscientes de esto, según el Dr. William Trattler del Center for Excellence in Eye Care en Miami, Florida.

Tarde a la fiesta

Un problema con el queratocono es que a menudo se identifica tarde. Los exámenes con lámpara de hendidura pueden parecer normales en pacientes con enfermedad leve, y los signos aparecen solo una vez que la enfermedad ha progresado a etapas moderadas a graves.

“Un desafío es que los pacientes a menudo pueden ver razonablemente bien incluso con algo de astigmatismo irregular que está presente en el queratocono temprano”, señaló Trattler. “Los pacientes pueden tener una agudeza visual no corregida de 20/20, a pesar de la presencia de queratocono, por lo que se diagnostican tarde. Se pueden desarrollar cambios significativos en la forma de la córnea antes de una pérdida significativa de la visión”.
El Dr. Trattler sugirió realizar más exámenes topográficos si existe incluso una ligera sospecha de queratocono.

Genética del queratocono

Una serie de genes, es decir, genes de susceptibilidad, se han asociado con la enfermedad, en concreto, más de 2000 polimorfismos en más de 75 genes o loci, dijo.

Avellino Lab USA, Inc. ha puesto a disposición una nueva prueba aprobada por la FDA que evalúa más de 2000 variantes en los 75 genes asociados con el queratocono. La prueba utiliza un modelo de puntuación ponderado integrador para calcular el grado de riesgo de queratocono de un paciente. La prueba se evaluó en una cohorte de 547 pacientes con queratocono y 274 controles.

Sospechoso de queratocono

El Dr. Trattler describió el caso de una mujer de 26 años con casi –6 dioptrías de miopía con +1,25 dioptrías de astigmatismo en el ojo derecho y +0,5 dioptrías en el ojo izquierdo. El paciente había expresado interés en someterse a una cirugía refractiva.

Señaló que la topografía era un poco sospechosa con un leve empinamiento inferior bilateral. Los espesores corneales fueron de 516 μm y 514 μm en el ojo derecho e izquierdo, respectivamente, y el valor K fue de 44.

El Dr. Trattler la consideró sospechosa de queratocono sin enfermedad evidente. El porcentaje de aumento del grosor fue ligeramente anormal bilateralmente y las puntuaciones del índice de desviación total de ectasia realzada de Belin-Ambrósio estaban en el límite.

Las puntuaciones de las pruebas genéticas pueden oscilar entre 0, que indica un riesgo genético bajo, y 100, que indica un riesgo genético alto, y este paciente mostró una puntuación de 4, lo que indica un riesgo bajo de queratocono.

“Gracias a esta prueba genética, me sentí cómodo ofreciéndole corrección de la visión con láser (PRK) debido a la puntuación de bajo riesgo”, dijo.

El Dr. Trattler concluyó que el queratocono es una enfermedad progresiva que es más común de lo que se pensaba.

“Los oftalmólogos deben identificar el queratocono antes de que el paciente se someta a una cirugía refractiva corneal en las primeras etapas del curso de la enfermedad”, dijo. “Las pruebas genéticas también pueden ser útiles para los familiares de pacientes con queratocono y para los candidatos a LASIK”.

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